Zespół kociego krzyku jest poważną chorobą genetyczną uznawaną za chorobę rzadką. Warto wiedzieć, że szacuje się, że diagnozuje się ją raz na 15 tysięcy urodzeń, choć według niektórych źródeł raz na 50 tysięcy. Jej nazwa wzięła się od charakterystycznego płaczu chorych dzieci, który przypomina miauczenie kota.
Według naukowców przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja, która jest spontaniczną mutacją genową. Dochodzi wtedy do utraty materiału genetycznego, a dokładnie części chromosomu piątego, czyli ramienia. Geny, które zostają utracone mają bardzo ważną rolę, gdyż odpowiadają za kodowanie biała, które wpływa na rozwój mózgu. Choroba nie jest dziedziczna.
Diagnoza i leczenie
Chorobę diagnozuje się na na podstawie badań kariotypu. Jest to rodzaj badań genetycznych, które można wykonać w Szpital Dworska, które polega na analizie chromosomów. Jeżeli zaś chodzi o leczenie to należy zdawać sobie sprawę, że skoro jest to choroba genetyczna, to nie ma sposobów skutecznego leczenie czy wyleczenia. Dzieci poddawane są rehabilitacji dzięki, której mogą dożyć wieku dorosłego.
Objawy zespołu kociego krzyku
Pierwszym objawem zespołu kociego krzyku jest płacz, który przypomina miauczenie kota. Zazwyczaj ustępuje on po kilku bądź kilkunastu miesiącach. Trzeba wiedzieć, że tak charakterystyczne dźwięki wydawane przez dziecko wynikają z nieprawidłowej budowy krtani, która przypomina romb. Jest mała i wąska, a głośnia bardzo delikatna. Dodatkowo dochodzi do zaburzeń w obrębie układu nerwowego. Często dziecko ma problem z ssaniem i nie przybiera właściwie na wadze. Pojawiają się też inne charakterystyczne elementy wyglądu wśród, których można wymienić małogłowie, asymetryczną twarz, małą żuchwa, guzy czołowe, nos płaci i szeroki, a grzbiet krótki oraz szeroko rozstawione oczy. Następnie pojawia się niedorozwój intelektualny i duże opóźnienie w rozwoju. Dzieci dotknięte tą przypadłością nie mówią i komunikują się niewerbalnie.
